C'est une malformation congénitale des seins. Cette malformation congénitale entraîne des anomalies thoraciques parfois associées à des anomalies du membre supérieur. L'atteinte concerne très souvent un seul côté, droit ou gauche.
Les anomalies thoraciques peuvent être discrètes ou au contraire très marquées :
- absence partielle ou totale du muscle grand pectoral systématique ;
- hypoplasie du sein (sein anormalement petit) voire aplasie du sein (absence de sein) ;
- petite aréole placée trop haute et trop latérale ;
- atteintes osseuse thoraciques ;
- absence du muscle grand dorsal.
Les anomalies du membre supérieur, lorsqu'elles existent, sont elles aussi soit minimes (doigts courts) soit réellement handicapantes (malformations complexes).